2018-05-11T12:22:43+03:00

На Южном Урале впервые выявили редчайшую болезнь

Поставить диагноз 1,5-годовалому малышу смогли только генетики
Врачи-генетики могут рассмотреть в микроскоп любые поломки на уровне генов.Врачи-генетики могут рассмотреть в микроскоп любые поломки на уровне генов.Фото: Алексей БУЛАТОВ
Изменить размер текста:

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили у 1,5-годовалого малыша очень редкое генетическое заболевание — тирозинемию. По всему миру это заболевание поражает примерно одного человека из ста тысяч. На Южном Урале, сообщает пресс-служба минздрава области, такой диагноз до сих пор не ставили никому.

Редкая генетическая патология связана с недостатком ферментов, которые отвечают за обмена аминокислоты тирозина в организме. Если заболевание не лечить, оно приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.

— Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, — рассказала газете «Комсомольская правда» — Челябинск» главный генетик области Галина Буянова. — Вот почему все родители должны внимательно относиться к здоровью своего ребенка. У наших специалистов есть все необходимое для постановки диагноза.

Больной малыш получит нужные ему лекарства. Они помогут ребенку сохранить достойное качество жизни.

К ЧИТАТЕЛЯМ

Сообщайте нам свои новости, присылайте фото и видео

Почта: kpravda@ya.ru

Viber/WhatsApp: 8-908-081-64-29

Тел.: (351) 265-80-66; 8-902-616-06-06 (SMS)

Понравился материал?

Подпишитесь на ежедневную рассылку, чтобы не пропустить интересные материалы: