Премия Рунета-2020
Челябинск
+12°
Boom metrics
НовостиЗдоровье15 сентября 2023 13:19

19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области

В Челябинской области назвали заболевания, которые выявляют на скрининге в 2023 году
В этом году скриниг был расширен.

В этом году скриниг был расширен.

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА

В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.

Как сообщает ИА «Уральский меридиан», обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.

— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.

700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.

Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.

В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.

К ЧИТАТЕЛЯМ

Присылайте сообщения в соцсетях ВКонтакте, Одноклассники.

Viber/WhatsApp: +7-904-934-65-77

Также у нас есть канал на Яндекс.Дзен и Телеграм

Почта: kpchel@phkp.ru