Общество25 марта 2021 17:57

Челябинские врачи нашли у четырехлетней девочки редкую мутацию гена

У ребенка была непереносимость ко многим видам продуктов
Редкое заболевание у ребенка удалось выявить после молекулярно-генетического анализа

Редкое заболевание у ребенка удалось выявить после молекулярно-генетического анализа

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА

В Челябинскую областную детскую клиническую больницу поступила четырехлетняя девочка, которая с самого рождения испытывает проблемы с набором веса и обладает непереносимостью ко многим видам продуктов. Изначально врачи подозревали у нее мувовисцидоз. Это такое генетическое заболевание, при котором нарушается работа поджелудочной, кишечной и потовых желез, а также печени и легких.

– На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, – рассказала врач-генетик Алёна Игоревна Побединская, лечащий врач девочки.

Как сообщили в пресс-службе ЧОДКБ, недостаточность сахарзы-изомальтазы — это редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, которые необходимы для переваривания сахарозы и крахмала. А это, в свою очередь, влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в общем.

– Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, — подчеркнула главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области и заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ Галина Буянова

В настоящий момент для девочки составили особую диету. В скором времени ее отправят в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

К ЧИТАТЕЛЯМ

Присылайте сообщения в соцсетях ВКонтакте, Facebook, Одноклассники.

Viber/WhatsApp: +7-904-934-65-77

Также у нас есть канал на Яндекс.Дзен и Телеграм

Почта: kpchel@phkp.ru