Премия Рунета-2020
Челябинск
-24°
Boom metrics
Общество3 октября 2023 5:10

«Для нас это был конец света»: как многодетная семья растит девочку с ультраредкой поломкой гена

У девочки из многодетной семьи обнаружили ультраредкую поломку гена
Даша - единственная дочка в семье. Фото: Дарья Хара.

Даша - единственная дочка в семье. Фото: Дарья Хара.

Красавица Даша – принцесса для своих родителей и старших братьев. Единственную дочку и сестренку в семье холят и лелеют не только потому, что она младшая – у Даши ультраредкое генетическое заболевание. К шести годам она уже перенесла несколько страшных операций, удаление передних зубов и пятилетний поиск диагноза. Мама Даши рассказала об общении с обычными детьми, анализе за сто тысяч рублей и надеждах на лучшее.

Даша даже ходила в обычный детский сад. Фото: Дарья Хара.

Даша даже ходила в обычный детский сад. Фото: Дарья Хара.

Постоянно просила есть и плакала

Даша – третий ребенок в семье. Еще в родовом зале врачи заметили, что девочка, хоть и родилась в срок, выглядит очень маленькой. А потом обнаружили врожденный порок развития – волчью пасть, расщелину мягкого и частично твердого неба.

– Для нас это был конец света, было очень больно и страшно, – вспоминает мама Даши Светлана. – Мне повезло, что со мной поговорила акушерка, которая принимала у меня роды. Она успокоила меня, рассказала, что у нее есть подруга с такой патологией, что это все исправляется – делают операцию в раннем возрасте. Она очень помогла в тот момент не впасть в отчаяние.

В роддоме к маме и малышке каждый день приходили врачи, осмотрам не было конца. Мама помнит, будто это было сейчас, что им не нравились глаза, кожа, пальцы. Словно все было с ребенком не так. А Светлана не хотела в это верить, страшно принять, что у твоего ребенка проблемы со здоровьем.

Дома девочка мало спала, постоянно просила есть и плакала. Родители переоборудовали кроватку, чтобы дочка была под наклоном. Да и лежать ей можно было только на боку – перевернувшись на спину, она могла задохнуться из-за запавшего языка. А во время еды постоянно захлебывалась, молоко и смесь шли через нос. Позже оказалось, что из-за дефекта она не могла высасывать молоко.

У Даши два старших брата.

У Даши два старших брата.

Фото: Предоставлено "Комсомолке"

Обследования и ухудшение здоровья

Когда Даше исполнилось полтора месяца, ее маму ждал новый удар: челюстно-лицевой хирург отправил их оформлять инвалидность. Но в этом им отказали, а Светлана тогда даже обрадовалась: в то время ей казалось, что статус «ребенок-инвалид» – это приговор.

Операцию нужно было делать только после года. А в итоге ее и вовсе отложили до полутора лет. Малютка постоянно болела и начала отставать в моторном развитии. Операция тоже выдалась непростой: глубокий долгий наркоз, жуткие боль и стресс сказались на психике Даши. Она замкнулась, перестала смотреть в глаза и стала более пугливой. А через два месяца малютке снова пришлось терпеть врачей и боль: из-за воспаления хронического пародонтита Даше удалили передние зубы.

Даша проходит реабилитацию и постоянно занимается со специалистами. Фото: благотворительный фонд «Редкие дети»

Даша проходит реабилитацию и постоянно занимается со специалистами. Фото: благотворительный фонд «Редкие дети»

С жалобами на состояние дочери Светлана обратилась к неврологу. Врач заподозрил детский аутизм. К счастью, этот диагноз не подтвердился. Стали сдавать анализы и обнаружили целый «букет» осложнений. Заподозрили генетическое заболевание.

– Даша росла, проблем становилось все больше и больше. Я по началу себя успокаивала, что сделают операцию и все наладится, но после начали появляться новые проблемы, и с возрастом их становилось все больше. За все эти годы я прошла все стадии принятия диагноза, то уходила в депрессию, то начинала верить в чудо. Когда ребенку ставят сразу верный диагноз, ты страдаешь, переживаешь, но со временем принимаешь и начинаешь с этим жить, а когда постоянно ждешь тот самый диагноз, ты не можешь спокойно жить, думать о чем-то другом, ты находишься в вечном ожидании с вопросами, на которые нет ответа.

Постоянные обследования сопровождались сильным ухудшением здоровья. Даша падала на ровном месте, по лестнице поднималась только на четвереньках, медленно жевала и быстро уставала.

Даша даже ходила в обычный детский сад. Фото: Дарья Хара.

Даша даже ходила в обычный детский сад. Фото: Дарья Хара.

Могут быть два заболевания – у Даши оба

Никакие анализы не давали ответа на вопрос: что же с Дашей? Тогда столичных врачи посоветовали провести полное секвенирование генома, которое стоит около ста тысяч рублей. Для многодетной семьи это было непосильно, помогло министерство социальных отношений.

Результат пришел в апреле 2022 года – у Даши нашли мутацию гена CUL3. Казалось бы, десятки госпитализаций, диагнозов, сотни анализов и бессонных ночей должны закончиться, ведь теперь понятно, что нужно лечить. Но эта мутация оказалась ультраредкой. Как сообщает благотворительный фонд «Редкие дети», это заболевание плохо изучено, прогнозов на будущее мало и никто не знает, сколько таких детей в стране.

– При мутации CUL3 у ребенка могут проявиться два заболевания: психоневрологическое и эндокринное (синдром Гордона). У моей Даши оба. Психоневрологическое проявляется задержкой психического и речевого развития, расстройством аутического спектра, нарушением зрения, слуха, проблемами с суставами, с ЖКТ, нарушением координации, лицевой патологией (волчьей пастью) и эпилепсия. У нас пока, к счастью, эпилепсии нет, но она может проявится в подростковом возрасте. Эндокринное заболевание проявляется неправильной работой гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена в почках, к подростковому возрасту развивается сложный вид гипертонии, – объясняет Светлана.

У Даши с мамой особая связь. Фото: Дарья Хара.

У Даши с мамой особая связь. Фото: Дарья Хара.

Мама мечтает сделать жизнь особенной дочки счастливой

У Даши два старших брата: 15-летний Дима и 8-летний Саша. С Димой у них особая любовь – сестренка ходит за ним хвостиком, да и парень с радостью с ней сидит.

– Он принимает ее такой, какая она есть, и очень любит. Может покормить ее, расчесать, помочь одеться, погулять с ней и поиграть. С младшим сыном у нее отношения посложнее, у них соперничество: то играют и бегают, то ссорятся, – с улыбкой рассказывает о детях Светлана.

А чтобы Дашу окружали и другие ровесники, родители решились отдать ее в детский сад. Место в коррекционном тогда еще не дали, поэтому на свой страх и риск пошли в обычный.

– Даша 2 года посещала обычный садик, ходила в группу с нормотипичными детьми. Нам очень повезло с воспитателями, они приняли моего ребенка и научили этому остальных детей. Даша с удовольствием ходила в садик, дети ей помогали, не обижали, а учили всему: играть, самостоятельно кушать, одеваться, даже разговаривать. Ее никогда не выделяли, она участвовала во всех утренниках, ее там поставили на лыжи, она даже помогала убирать листья вместе с другими детьми. От этого садика у меня остались самые теплые воспоминания.

Год назад девочку перевели в коррекционный сад. Там с ней занимаются специальные педагоги, есть занятия по реабилитации и бассейн. А в старый садик девочка приходит в гости.

Фото: благотворительный фонд «Редкие дети»

Фото: благотворительный фонд «Редкие дети»

– Мы, конечно, верим в своего ребенка и надеемся на лучшее. Но мы не можем найти семьи в России, которые столкнулись с такой же поломкой гена как у нас. Наша мутация ультраредкая, информации про нее очень мало и прогнозов на будущее никто не дает. В планах у нас помимо реабилитаций и занятий, школа. Через год мы планируем попробовать учиться в коррекционной школе, также планируем пройти обследование в Москве. И самое главное, мы планируем быть счастливыми, несмотря ни на что, просто радоваться даже самым маленьким успехам и верить в лучшее, верить, что сможем сделать жизнь нашей особенной дочки разнообразной, яркой и счастливой!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

«Вся жизнь – борьба за жизнь»: единственный в России ребенок с редкой болезнью проверяет кровь после каждого приема пищи

Мама девочки, пережившей инсульт в полтора месяца, освоила мастерство фотографов и дарит эмоции семьям с особенными детьми

Родила ребенка будучи бабушкой: сын с ДЦП поменял жизнь многодетной мамы до неузнаваемости

К ЧИТАТЕЛЯМ

Подписывайтесь на нас во «ВКонтакте» и «Одноклассниках».

Следите за важными событиями в «Яндекс.Дзен»Ф и «Телеграме».

Присылайте новости на Viber и WhatsApp по номеру: 8 904 934-65-77 или на почту kpchel@phkp.ru.