«Говорят: зачем вы таких выхаживаете?» Честные истории родителей о жизни детей с редкими заболеваниями

Лева, Даша и Артем невероятно сильные духом, как и их родители. Фото: Виктория Шафигина/vk.com, Дарья Хара, Дарья Астахова.

Когда болеет ребенок, переживает вся семья, хлопочет и старается помочь ему побыстрее справиться с неприятной заразой. А что делать, если «болячку» нельзя вылечить? Вспоминаем удивительные истории родителей и их необычных деток в День редких заболеваний.

«Они сказали: это не лечится»

У шестилетнего Левы Шафигина редкое генетическое заболевание «Синдром Барта». Из-за него мальчик медленно растет и плохо набирает вес, сердце у него работает по-особенному, организм плохо сопротивляется вирусам, а мышцы ослаблены. Но самое страшное в этом заболевании – синдром внезапной смерти.

О страшном диагнозе семья узнала, когда Леве было около полутора лет. Ребенок кряхтел и тяжело дышал, а скорая помощь отказывалась ехать. Когда медик все-таки приехал, сказал, что мальчишка просто хочет в туалет.

Родители проводят много времени с сыном.

Фото: Предоставлено "Комсомолке".

А потом начались долгие обследования, за которые приходилось чуть ли не бороться. Сначала врачи сказали маме, что у ее крохи огромное сердце, которое занимает 2/3 грудной клетки. А потом и вовсе ошарашили: в Центре Алмазова в Санкт-Петербурге Льву поставили диагноз «Синдром Барта», от которого пока нет лекарства.

– Тогда мир рухнул. Они нам довольно мягко это сообщили. Лев в это время там играл. Но они сказали, что это не лечится, – вспоминает мама Льва Виктория Шафигина. – Первое время было очень тяжело. И эта информация о том, что у него есть риск внезапной смерти… Лева же очень радостный, позитивный. И вот он такой маленький сидит улыбается, хохочет, а ты на него смотришь, и в его глазах просто весь мир, любовь ко всему миру. И он на таком открытом счастье, а у тебя в голове, что он в любую секунду может умереть.

У Левы есть и младшая сестренка.

Фото: Предоставлено "Комсомолке".

Улыбчивый и общительный мальчишка живет эту жизнь так, как не делают многие взрослые. Он сочиняет песни и снимает с родителями сюжеты для местного телевидения. Прошлой осенью занял первое место в одной из номинаций первого всероссийского инклюзивного кинофестиваля «Незримое кино». А еще Лева интересуется наукой и изобретениями.

– Я нисколько не жалею, что мы его спасли. У него очень интересная жизнь. Некоторые люди говорят: «Зачем вы рожаете таких? Зачем выхаживаете?» Потому что жизнь — это самое дорогое, что у нас есть. Я очень рада, что Лева жив, что у него такая интересная, насыщенная жизнь.

Вика много рассказывает о редких заболеваниях, проводит акции, собирает вместе такие семьи и даже создала специальное объединение «ЯРедкий».

Искали диагноз 5 лет

У 8-летней Даши «Синдром Гордона» и мутация гена CUL3. Кудрявая красавица уже перенесла несколько страшных операций, удаление передних зубов и пятилетний поиск диагноза.

Дашу в семье ласково называют принцессой двое старших братьев и родители. Но когда она родилась, сразу после радости пришли и переживания, которым словно не было конца. В роддоме к маме и малышки постоянно приходили врачи, им не нравились глаза, пальцы, кожа… Она мало спала, часто просила есть и много-много плакала.

Даша - единственная дочка в семье. Фото: Дарья Хара.

В полтора года Даше сделали первую операцию из-за волчьей пасти. Через пару месяцев напуганной малышки удалили зубы. Но проблемы со здоровьем только нарастали, словно снежный ком. Даша падала на ровном месте, по лестнице поднималась только на четвереньках, медленно жевала и быстро уставала.

И только в 2022 году семья узнала, что у их принцессы ультраредкая поломка гена. Как сообщает благотворительный фонд «Редкие дети», это заболевание плохо изучено, прогнозов на будущее мало и никто не знает, сколько всего таких детей в стране.

– При мутации CUL3 у ребенка могут проявиться два заболевания: психоневрологическое и эндокринное (синдром Гордона). У моей Даши оба. Психоневрологическое проявляется задержкой психического и речевого развития, расстройством аутического спектра, нарушением зрения, слуха, проблемами с суставами, с ЖКТ, нарушением координации, лицевой патологией (волчьей пастью) и эпилепсия. У нас пока, к счастью, эпилепсии нет, но она может проявится в подростковом возрасте. Эндокринное заболевание проявляется неправильной работой гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена в почках, к подростковому возрасту развивается сложный вид гипертонии, – рассказывает ее мама Светлана.

У Даши есть два старших брата.

Фото: Предоставлено "Комсомолке".

«Несмотря на прогнозы врачей, все у нас будет хорошо»

Артем – единственный в России ребенок с ННН-синдромом. В его организме нарушен обмен веществ, он не переносит белок. Такое заболевание может ударить по нервной системе, поэтому родители борются за его здоровье, возможность ходить и учиться.

Артем родился здоровеньким, первый тревожный звоночек прозвучал, когда малыш начал срыгивать смесь в полгода. А в три и вовсе резко начала отказывать печень. Его мама Флюра до сих пор помнит жуткие судороги, которые были у сына.

Артем (в центре) с мамой и младшим братом. Фото: Дарья Астахова

Только в Москве удалось узнать, почему это происходит. Оказалось, что у Артема очень редкое генетическое заболевание – ННН-синдром, его организм не переносит белок. Мама уверена, что Артем – единственный ребенок с таким заболеванием в России. Поэтому оно не зарегистрировано, а необходимого для жизни лекарства пришлось добиваться через суд.

– Для меня было настоящей радостью, когда на диете он ожил: начал бегать, прыгать и играть. Тогда я себе сказала, что несмотря на прогнозы врачей, все у нас будет хорошо. Нужно верить в это и не опускать руки, ведь вся жизнь – борьба за жизнь. Я через многое прошла, на фоне этого сама тяжело заболела, но ради ребенка выкарабкалась, – признается мама Артема Флюра.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

«Говорят: зачем вы рожаете таких?» Мама ребенка с неизлечимым заболеванием о страхе внезапной смерти и счастливом сыне

«Для нас это был конец света»: как многодетная семья растит девочку с ультраредкой поломкой гена

«Вся жизнь – борьба за жизнь»: единственный в России ребенок с редкой болезнью проверяет кровь после каждого приема пищи

К ЧИТАТЕЛЯМ

Присылайте сообщения в соцсетях ВКонтакте, Одноклассники.

Viber/WhatsApp: +7-904-934-65-77

Также у нас есть канал на Яндекс.Дзен и Телеграм

Почта: kpchel@phkp.ru